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La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad hereditaria de la sangre que afecta la capacidad de la médula ósea de producir células sanguíneas y resulta en anemia.
La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. ORPHA:124. Nivel de clasificación: Trastorno. Sinónimo (s): APCR congénita. Aplasia eritrocitaria pura congénita. Aplasia pura de células rojas congénita. Aplasia pura de glóbulos rojos congénita.
anemia de Diamond-Blackfan. Trastorno muy raro por el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Suele presentarse durante el primer año de vida. A veces, los pacientes tienen pulgares deformes y otros problemas físicos.
La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad rara que afecta a la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Se puede deber a una mutación genética o a otras causas desconocidas. Conozca los signos, las opciones de tratamiento y el trasplante de médula ósea.
La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. La incidencia anual en la población general europea se estima alrededor de 1/150.000.
Blackfan-Diamond anemia (DBA) is a congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia. ORPHA:124. Classification level: Disorder. Synonym (s): Congenital PRCA. Congenital pure red cell aplasia. Diamond-Blackfan anemia syndrome. Prevalence: Unknown. Inheritance: Autosomal dominant. Age of onset: Childhood, Infancy, Neonatal
Aspectos generales. La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno infrecuente de la sangre. Los niños que tienen anemia de Diamond-Blackfan no producen suficientes glóbulos rojos. Estas células son las que transportan el oxígeno a todas las otras células del cuerpo.
