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Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea.
La anemia de Diamond-Blackfan puede ser causada por mutaciones en el gen RPS19 (25% de los casos) o en los genes RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24, o RPS26 (25% -35% de los casos). En casos muy raros, la enfermedad es causada por una mutación en el gen GATA1 .
Definición de la enfermedad. La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. ORPHA:124. Nivel de clasificación: Trastorno. Sinónimo (s): APCR congénita. Aplasia eritrocitaria pura congénita. Aplasia pura de células rojas congénita.
La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. La incidencia anual en la población general europea se estima alrededor de 1/150.000.
24 de feb. de 2018 · La anemia de Blackfan Diamond es un tipo de aplasia medular dentro del grupo de las eritroblastopenias congénita. ¿Cuál es la causa que lo provoca? Es una enfermedad génetica.
8 de dic. de 2020 · Definición de la enfermedad. La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. Sinónimos: APCR congénita; Anemia de Blackfan-Diamond; Anemia de Diamond-Blackfan; Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond; Aplasia pura de células rojas congénita ...
Es posible que los pacientes con anemia de Diamond-Blackfan tengan una mutación (cambio) en uno de los genes que dan origen a las proteínas de los ribosomas de la célula. También se llama ADB, anemia de Blackfan–Diamond, anemia hipoplásica congénita, aplasia pura de células rojas congénita, eritroblastopenia hereditaria y ...
