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Síndrome de Edwards: causas, síntomas y tratamiento. El síndrome de Edwards es una trisomía del cromosoma 18 que da lugar a una enfermedad muy grave que suele provocar la muerte del infante en el primer mes de vida. Analicemos su bases clínicas.
27 de abr. de 2017 · La trisomía 18 es más conocida como síndrome de Edwards en honor al genetista que describió el cuadro clínico, John Edwards. Se trata de una enfermedad congénita muy grave que causa alteraciones en todo el cuerpo y que suele causar la muerte antes de que el bebé llegue al primer año de vida.
El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es un trastorno genético grave provocado por una alteración del cromosoma 18, que presenta una tercera copia en lugar de dos. Se trata de una malformación genética poco común, ya que afecta a 1 de cada 6.000 fetos.
CONCEPTO. Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su fre-cuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (se hablaría entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación).
¿Qué provoca el síndrome de Edwards? ¿Cómo se diagnostica este trastorno genético, Trisomía 18? ¿Cuál es su tratamiento? Aquí tienes toda la información.
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una cromosomopatía que presenta una gran variedad de manifestaciones clínicas. Las lesiones cutáneas, junto con otros rasgos polimalformativos, pueden orientar a su diagnóstico neonatal en aquellos casos que han pasado desapercibidos durante la gestación.
