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Síndrome de Edwards: causas, síntomas y tratamiento. El síndrome de Edwards es una trisomía del cromosoma 18 que da lugar a una enfermedad muy grave que suele provocar la muerte del infante en el primer mes de vida. Analicemos su bases clínicas.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (se hablaría entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación).
El síndrome de Edwards, también denominado trisomía 18, es una mutación genética que incluye un tercer cromosoma 18 en algunas células del cuerpo. Como ya sabemos, los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, pero si en alguno hay 3 se genera una anomalía.
27 de abr. de 2017 · La trisomía 18 es más conocida como síndrome de Edwards en honor al genetista que describió el cuadro clínico, John Edwards. Se trata de una enfermedad congénita muy grave que causa alteraciones en todo el cuerpo y que suele causar la muerte antes de que el bebé llegue al primer año de vida.
22 de sept. de 2023 · El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos. Es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 en las células del cuerpo.
El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es un trastorno genético grave provocado por una alteración del cromosoma 18, que presenta una tercera copia en lugar de dos. Se trata de una malformación genética poco común, ya que afecta a 1 de cada 6.000 fetos.
CONCEPTO. Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su fre-cuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas. ETIOLOGÍA. Trisomía de toda ó gran parte del cromoso-ma 18.
