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  1. Hace 6 días · El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una enfermedad genética poco común que causa malformaciones en la estructura ósea...

  2. 25 de may. de 2024 · Hay diferentes tipos de síndromes miasténicos congénitos según el gen afectado. El gen alterado también determina muchos de los indicios y síntomas, y la gravedad de la afección. Los síndromes miasténicos congénitos suelen identificarse al nacer o en la primera infancia, y son afecciones de por vida. Los síndromes ...

  3. 15 de may. de 2024 · Esta enfermedad es el resultado del daño en las células de áreas del cerebro que controlan el movimiento del cuerpo, la coordinación, el razonamiento y otras funciones importantes. La parálisis supranuclear progresiva también se conoce como síndrome de Steele-Richardson-Olszewski.

  4. Hace 2 días · Por ejemplo, el síndrome de Down es una condición que fue descubierta por el Dr. Down. El síndrome de Marfan es una enfermedad que fue descubierto por el Dr. Marfan. Hay toda una lista de cientos de sindromes, que se han descrito sobre todo en los últimos 150 años en medicina, que generalmente llevan el nombre de la persona que primero identifico que esos rasgos tendian a presentarse juntos.

  5. Hace 2 días · Signos del síndrome de Prader-Willi. Dentro de la necesidad de abordar esta patología de forma precoz, es esencial conocer y reconocer los signos y síntomas del Prader-Willi. Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son: Bajo tono muscular (hipotonía). Cuando se coge al bebé en brazos permanece flácido.

  6. 7 de may. de 2024 · El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Es una condición que se presenta desde el nacimiento y puede tener diferentes manifestaciones clínicas, que van desde leves hasta más graves.

  7. 15 de may. de 2024 · Los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso son un grupo de afecciones poco frecuentes que se desarrollan en algunas personas que tienen cáncer. Además del sistema nervioso, los síndromes paraneoplásicos también pueden afectar a otros sistemas orgánicos, como las hormonas, la piel, la sangre y las articulaciones.

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