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6 de jun. de 2024 · El síndrome de X Frágil es la forma de retraso mental moderado hereditario más común que existe, por detrás del síndrome de Down. A continuación tienes un índice con los 10 puntos que vamos a tratar en este artículo.
Hace 5 días · El Síndrome del X Frágil es un trastorno hereditario que afecta mayormente a los varones. Los síntomas incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos, y el tono muscular deficiente.
3 de jun. de 2024 · El síndrome de cromosoma X frágil es causado por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. Esta mutación provoca una falta de producción de una proteína llamada proteína del gen FMR1 (FMRP), necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
Hace 6 días · El neurólogo Daniel Martín Fernández-Mayoralas explica en qué consiste esta enfermedad hereditaria que no tiene cura.
7 de jun. de 2024 · El síndrome de X Frágil está causado por una mutación en el gen FMR-1 que codifica para la proteína FMRP1. Al producirse la mutación del gen de manera completa, no se produce síntesis de FMRP-1.
19 de jun. de 2024 · Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the fragile X mental retardation 1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of the fragile X ...
Hace 2 días · El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales involucrados en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría del resto de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales (X e Y) que en combinación determinan el sexo de una persona.
