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La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por ...
24 de feb. de 2018 · La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad genética congénita en la que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Técnicamente se caracteriza por la ausencia de progenitores de glóbulos rojos en la médula ósea (eritroblastopenia) que ocasiona una carencia en el número de glóbulos rojos en la sangre.
La eritroblastopenia transitoria de la infancia es un cuadro infrecuente, autolimitado, de buen pronóstico. El cuadro clínico se caracteriza principalmente por palidez. El estudio revelará anemia normocítica normocrómica arregenerativa, con resto de las series normales.
La aplasia eritrocítica pura adquirida es un trastorno de los precursores eritroides que da como resultado una anemia normocítica aislada. Los glóbulos blancos y las plaquetas no se ven afectados. Los síntomas son el resultado de la anemia e incluyen fatiga, letargo, disminución de la tolerancia al ejercicio y palidez.
Los síndromes de fracaso medular, que se caracterizan por un fallo de la médula ósea en su función hematopoyética, pueden ser congénitos (anemia de Fanconi y anemia de Blackfand Diamond) o adquiridos, y afectar de forma selectiva a una de las series (eritroblastopenia, leucopenia o trombocitopenia) o afectar de forma global a toda la ...
Eritroblastopenia transitoria de la infancia. Es una aplasia eritrocitaria benigna poco frecuente que afecta a niños pequeños o lactantes caracterizada por anemia normocítica normocrómica con grave reticulocitopenia en una médula ósea por lo demás normocelular y una remisión espontánea completa en los dos primeros meses después del ...
Transient erythroblastopenia of childhood. Suggest an update. Disease definition. A rare, benign, red cell aplasia of young children or infants characterized by a normocytic normochromic anaemia with severe reticulocytopenia in otherwise normocellular bone marrow, and a complete spontaneous recovery within 1-2 months after diagnosis.
