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  1. 22 de abr. de 2020 · El síndrome X Frágil es una alteración genética que afecta al cromosoma X y provoca retraso mental y problemas de desarrollo. Se debe a una mutación en el gen FMR-1 que impide la producción de una proteína esencial para el cerebro.

  2. 17 de oct. de 2023 · Síndrome del cromosoma X frágil. Es una afección genética que implica cambios en un gen del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en varones. Causas. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1.

  3. El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down. [1]

  4. El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético causado por cambios en un gen llamado FMR1. Dato 1: A los niños generalmente no se les hace una prueba para la detección del síndrome del cromosoma X frágil, ni cuando están en el vientre de la madre ni inmediatamente después de nacer.

  5. El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en el cromosoma X que causa discapacidad intelectual y trastornos de conducta. El diagnóstico se basa en el análisis molecular del DNA. El tratamiento es sintomático.

  6. 30 de mar. de 2021 · El síndrome X frágil es una enfermedad genética que afecta el desarrollo cerebral y la inteligencia. Aprenda sobre los tipos, las pruebas y las opciones de tratamiento para esta discapacidad intelectual hereditaria.

  7. El síndrome del cromosoma X Frágil (en adelante, SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Actualmente, representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética después del síndrome de Down.