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Hace 4 días · Definición. Un cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula. Los cromosomas son estructuralmente muy sofisticados, conteniendo los elementos necesarios para procesos como la replicación y la segregación. Cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas con respecto a su número y organización.
Hace 3 días · Monosomías: La ausencia de un cromosoma (por ejemplo, el síndrome de Turner, que es una monosomía X). Anomalías estructurales. Estas anomalías implican cambios en la estructura de los cromosomas: Translocaciones: Ocurre cuando un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Deleciones: Pérdida de una porción de un cromosoma.
Hace 4 días · Un nucleosoma es la subunidad de repetición básica de la cromatina condensada dentro del núcleo de la célula. En los seres humanos, se deben condensar aproximadamente seis pies (1,8 metros) de ADN dentro del núcleo con un diámetro menor al de un cabello humano, y los nucleosomas cumplen una función clave en ese proceso.
Hace 1 día · Esta alteración afecta exclusivamente a mujeres, como explican desde la Asociación Síndrome de Turner Madrid, debido a la ausencia completa o parcial del cromosoma X. En concreto, la prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 niñas recién nacidas, según explica la Asociación Española de Pediatría ( AEP).
Hace 4 días · Definición. Un telómero es una región de secuencias repetitivas de ADN en el extremo de un cromosoma. Los telómeros protegen los extremos de los cromosomas para evitar que se desgasten o enreden. Cada vez que una célula se divide, los telómeros se tornan ligeramente más cortos.
Hace 4 días · El síndrome de Down (también llamado Trisomía 21) es una afección genética causada por un error en el proceso que replica y luego divide los pares de cromosomas durante la división celular, error que lleva a heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores.
Hace 4 días · Es importante diferenciar las Malformaciones Congénitas de las Anomalías Cromosómicas, pues las Malformaciones Congénitas se originan por alteraciones en el desarrollo del embrión o del feto, mientras que las Anomalías Cromosómicas resultan de cambios en la estructura o el número de cromosomas. Estas últimas pueden causar trastornos ...
