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La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por ...
Los signos y síntomas pueden incluir anemia con leucocitos y plaquetas normales, malformaciones congénitas (50% de los casos) y retraso del crecimiento, en 30% de los casos. [1] La anemia de Diamond-Blackfan es causada por mutaciones en diferentes genes, como los genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS17, RPS24, RPS26 y GATA1
Definición de la enfermedad. La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. ORPHA:124. Nivel de clasificación: Trastorno. Sinónimo (s): APCR congénita. Aplasia eritrocitaria pura congénita. Aplasia pura de células rojas congénita.
24 de feb. de 2018 · La anemia de Blackfan Diamond es un tipo de aplasia medular dentro del grupo de las eritroblastopenias congénita. ¿Cuál es la causa que lo provoca? Es una enfermedad génetica. Se han descrito numerosos mutaciones de genes que provocan la enfermedad. El más común es una mutación del gen RPS19 (proteína S19) localizado en el cromosoma 19 (19q13.2).
La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. La incidencia anual en la población general europea se estima alrededor de 1/150.000. Ambos sexos están afectados por igual y no se ha identificado ninguna predisposición étnica.
La Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, generalmente se diagnostica en el primer año de vida y afecta tanto a niños y a niñas por igual de todos los grupos étnicos [4]. DBA es un trastorno genético; en aproximadamente la mitad de las familias estudiadas, sólo una persona en la familia tiene DBA [5].
La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara caracterizada por carencia de glóbulos rojos, anomalías congénitas y predisposición al cáncer. Los estudios preclínicos avalan la eficacia de un nuevo vector lentiviral capaz de corregir el defecto genético que sufren el 25% de los afectados.
