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29 de jun. de 2023 · La porfiria se refiere a un grupo de trastornos poco frecuentes que se originan por una acumulación en el cuerpo de unas sustancias químicas naturales llamadas porfirinas. Las porfirinas son necesarias para producir hemo, una parte de la hemoglobina.
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
La porfiria es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemo, una proteína que transporta oxígeno. Los síntomas incluyen dolor abdominal, sensibilidad a la luz, problemas nerviosos y musculares, y ataques súbitos. Aprenda más sobre las formas, las pruebas y los tratamientos de la porfiria.
29 de jun. de 2023 · Muchos síntomas de la porfiria son iguales a los de otras enfermedades más comunes. Debido a que es una enfermedad poco frecuente, puede ser difícil diagnosticarla. Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico de la porfiria y para determinar el tipo de la enfermedad que tienes.
Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades raras de trasmisión hereditarias que producen defectos de la función de unas proteínas involucradas en el metabolismo de una importante sustancia producida en el hígado, que se llama hemo.
26 de mar. de 2021 · La porfiria es un trastorno genético que afecta la producción de hemo, una sustancia que transporta oxígeno. Hay dos tipos principales: la porfiria cutánea, que afecta la piel, y la porfiria aguda, que afecta el sistema nervioso. Aprenda más sobre las causas, los síntomas y los tratamientos de la porfiria.
Las porfirias son trastornos raros en los que existen defectos en la vía de síntesis del hemo debido a deficiencias genéticas o adquiridas de las enzimas de su vía biosintética.
