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La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por ...
24 de feb. de 2018 · La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad genética congénita en la que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Técnicamente se caracteriza por la ausencia de progenitores de glóbulos rojos en la médula ósea (eritroblastopenia) que ocasiona una carencia en el número de glóbulos rojos en la sangre.
La eritroblastopenia transitoria de la infancia es un cuadro infrecuente, autolimitado, de buen pronóstico. El cuadro clínico se caracteriza principalmente por palidez. El estudio revelará anemia normocítica normocrómica arregenerativa, con resto de las series normales.
Los síntomas son el resultado de la anemia e incluyen fatiga, letargo, disminución de la tolerancia al ejercicio y palidez. El diagnóstico requiere demostrar anemia normocítica periférica y una biopsia de la médula ósea normocelular con ausencia de precursores eritroides.
Eritroblastopenia transitoria de la infancia. Aportaciones. Definición de la enfermedad. Es una aplasia eritrocitaria benigna poco frecuente que afecta a niños pequeños o lactantes caracterizada por anemia normocítica normocrómica con grave reticulocitopenia en una médula ósea por lo demás normocelular y una remisión espontánea ...
Los síndromes de fracaso medular, que se caracterizan por un fallo de la médula ósea en su función hematopoyética, pueden ser congénitos (anemia de Fanconi y anemia de Blackfand Diamond) o adquiridos, y afectar de forma selectiva a una de las series (eritroblastopenia, leucopenia o trombocitopenia) o afectar de forma global a toda la ...
De acuerdo con lo dispuesto en el Reglamento (UE) 2016/679, del Parlamento Europeo y del Consejo, de 27 de abril de 2016, relativo a las personas físicas en lo que respecta al tratamiento de datos personales y a la libre circulación de estos datos (RGPD) y La ley Orgánica 3/2018, de 5 de diciembre, de Protección de Datos y Garantías de los derechos Digitales, le comunicamos que los datos ...
