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13 de oct. de 2020 · Tratamiento del síndrome de Patau. Qué es la trisomía 13. El síndrome de Patau fue descrito en el año 1657 por primera vez por el médico anatomista Thomas Bartholin. No obstante, no fue hasta el año 1960 cuando se conoció la causa que produce esta alteración.
No existe un tratamiento que cure el síndrome de Patau, pero se pueden tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
CONCEPTO. Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramen-te supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. ETIOLOGÍA.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad que provoca malformaciones en el bebé debido a un defecto a nivel de los cromosomas. Conozca más qué es el síndrome de Patau y sus características, cómo se realiza el diagnóstico y el tratamiento.
Recientemente se ha acuñado el término de pseudotrisomía 13, que plantea el diagnóstico diferencial con el Síndrome de Patau. Se trata de individuos con malformaciones similares (holoprosoencefalea y polidactilia) pero con cariotipo normal.
Tratamiento y pronóstico del síndrome Patau. No existe un tratamiento que cure el síndrome de Patau, pero se pueden tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
En el resto de casos, el tratamiento consiste en aplicar intervenciones quirúrgicas para corregir el paladar hundido y en realizar operaciones cardíacas en caso de que haya malformaciones en el corazón. Además, es fundamental poner en marcha acciones de estimulación precoz para compensar el déficit cognitivo. Foto: © Kateryna Kon - Shutterstock.com
