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El síndrome de Patau, también conocido como trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana.
13 de oct. de 2020 · El síndrome de Patau es una patología muy grave, que puede afectar a hijos de personas genéticamente predispuestas. Es, por suerte, una entidad poco frecuente ya que se expresa sólo en 1 de cada 12000 recién nacidos vivos, indicando esta cifra que su prevalencia es baja.
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara caracterizada por la triplicación del cromosoma 13, que interfiere directamente en el desarrollo fetal, dando como resultado malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardíacos, labio y paladar hendidos.
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
12 de ene. de 2022 · ¿Qué es el Síndrome de Patau y cuáles son sus características? El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13.
La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño pequeño al nacer. El diagnóstico se realiza con pruebas citogenéticas. El tratamiento es sintomático.
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramen-te supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
