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La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa. [1]
25 de ene. de 2021 · La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años.
La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.
La ataxia-telangiectasia es trastorno de inmunodeficiencia primaria autosómico recesivo que implica deficiencias combinadas en las inmunidades humoral y celular. La incidencia estimada es de 1 cada 20.000 a 100.000 nacimientos.
La ataxia-telangiectasia (A-T) está causada por variantes patogénicas (VP) bialélicas (en homocigosis o heterocigosis compuesta) de pérdida de función del gen ATM (11q22.3), que codifica una proteína quinasa implicada en la reparación de las roturas de doble cadena en el ADN, especialmente en las células de Purkinje del cerebelo y en ...
La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la niñez con deficiencia de la inmunidad y degeneración en la parte del cerebro que controla los movimientos y el habla. [1] Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasia, susceptibilidad a las infecciones y riesgo mayor de cáncer. [2]
La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.
20 de abr. de 2024 · Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente de la infancia causa degeneración en el cerebro y en el sistema inmunitario. Esto aumenta el riesgo de que aparezcan otras enfermedades, como infecciones o tumores.
Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeños vasos sanguíneos rojos similares a una araña.
Ataxia-telangiectasia es una afección genética poco frecuente que afecta al sistema nervioso central, el sistema inmunitario y otros sistemas del cuerpo. Los niños con esta afección tienen ataxia, o dificultades para coordinar sus movimientos.
