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La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro.
La enfermedad de Alexander es una enfermedad neurológica progresiva que hace parte de las leucodistrofias, que son caracterizadas por la destrucción de la vaina de mielina (capa de grasa que rodea las fibras nerviosas y permite que los impulsos nerviosos se transmitan rápido) y por depósitos de proteínas anormales conocidas como fibras de ...
5 de jul. de 2019 · Los síntomas son vómitos, dificultad para tragar, respirar y hablar, incoordinación, aumento de la cabeza, convulsiones, músculos permanentemente contraídos (espasticidad), pérdida gradual de...
Definición de la enfermedad. Es un trastorno neurodegenerativo de los astrocitos poco frecuente que comprende dos formas clínicas: enfermedad de Alexander (AxD) tipo I y tipo II manifestándose con diversos grados de macrocefalia, espasticidad, ataxia y convulsiones y conduciendo a una regresión psicomotora y a la muerte.
Enfermedad de Alexander tipo 1. Aportaciones. Definición de la enfermedad. Es una astrocitopatía y la forma más grave y habitual de la enfermedad de Alexander (AxD). Se presenta antes de los 4 años de edad y se caracteriza por convulsiones, megalencefalia y retraso psicomotor con deterioro progresivo.
La enfermedad de Alexander (OMIM #203450) consiste en un desorden neurodegenerativo que forma parte de las leucodistrofias infantiles; es extremadamente rara y afecta principalmente a los astrocitos del hipocampo, el núcleo estriado y la neocorteza 1,2.
A rare neurodegenerative disorder of the astrocytes comprised of two clinical forms: Alexander disease (AxD) type I and type II manifesting with various degrees of macrocephaly, spasticity, ataxia and seizures and leading to psychomotor regression and death.
