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8 de mar. de 2018 · Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.
8 de mar. de 2018 · Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down. El profesional de salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos, y el significado de tus resultados.
3 de mar. de 2020 · La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes: Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente; Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
19 de jul. de 2022 · El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres.
11 de feb. de 2022 · El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.
8 de mar. de 2018 · El síndrome de Down es un trastorno genético que surge cuando la división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
8 de mar. de 2018 · El síndrome de Down es un trastorno genético que surge cuando la división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
2 de ago. de 2022 · El síndrome de Sjögren es un trastorno del sistema inmunitario que se identifica por sus dos síntomas más frecuentes: ojos y boca secos. Esta afección suele acompañar otros trastornos del sistema inmunitario, como la artritis reumatoide y el lupus.
31 de ene. de 2018 · El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
20 de abr. de 2024 · El síndrome de DiGeorge, o síndrome de deleción 22q11.2, es una afección que se ocasiona cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción hace que varios sistemas corporales no se desarrollen bien.
